国际罕见病日 | 点亮生命之光,共筑罕见病治疗新未来


2月29日迎来第十七届国际罕见病日,今年以“分享你的生命色彩(SHARE YOUR COLOURS)”为主题,旨在提升社会公众对罕见病及其患者群体的认知和关注。值此国际罕见病日之际,神济昌华联合创始人兼CEO彭林博士在2024传化科技城企业家迎新会上发表了题为“以渐冻症为例的罕见病药物研发”的演讲。


罕见病指的是患病人数少于20万的疾病。据统计,全球已知的罕见病超过7000种,影响2.63亿至4.46亿患者,总人数已超过所有癌症和艾滋病患者的总和。在我们身边,大约每17至29人中就有一人受到罕见病的困扰。


彭林博士进行主题分享


彭林博士指出,罕见病药物研发是挑战与机遇并存。尽管面临患病人数稀少、疾病机制不明确、缺少疾病动物模型、药物价格昂贵等难题,但正因为困难重重,各国监管部门纷纷出台相关鼓励政策,推动罕见病药物研发,并通过医保政策,降低患者经济负担。因此,相对于其他药物,罕见病药物研发具备成功率高、耗时短、成本低的特点。数据显示,罕见病药物的研发成功率为17%,几乎是高发慢性病药物研发成功率的3倍。


此外,他分享道,罕见病通常是单基因病,基因治疗相较于其他治疗,有望从源头上解决问题,实现“一次给药,终身治疗”的效果。随着技术的不断发展与成熟,基因治疗在解决罕见病方面具有巨大潜力。

在已知的7000多种罕见病中,近一半与神经系统有关。神济昌华以罕见病为切入点,专注于神经系统疾病药物研发,在管线布局上采取以腺相关病毒为载体(AAV)的基因治疗与小核酸药物(ASO)双线并行的研发策略。目前,针对渐冻症(ALS)的AAV基因治疗药物SNUG01已完成IIT研究的“1+3”入组给药;针对脊髓小脑共济失调3型(SCA3)的小核酸药物研发也在同步推进中。

神济昌华将继续与社会各界携手努力,为罕见病患者带来生命之光,共同构筑罕见病治疗的新未来,让罕见病不再罕见。






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