6月17日，由中华医学会、中华医学会神经病学分会主办的“中华医学会神经病学分会2023年肌萎缩侧索硬化学术会议”在杭州举办。为积极推动肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS，又名渐冻症）的规范化诊治，本次会议以ALS的临床试验、遗传学、发病机制、认知行为障碍等各个方面的国内外新进展为主题，广邀国内专家学者进行分享与探讨。神济昌华科学创始人、清华大学医学院长聘教授贾怡昌博士在会议上做学术报告，分享了基因治疗在神经系统疾病的应用。

在会议上，贾怡昌教授分享了他在神经系统疾病领域的研究进展。贾教授深耕神经系统疾病领域二十余载，主要从事神经元存活和神经退行性疾病发病机制的研究。神济昌华首研管线SNUG01使用的全球独家治疗靶点正是贾教授的重要研究成果。SNUG01是一款适应症为渐冻症的基因治疗药物，目前正处于研究者发起的研究（IIT）阶段。

贾教授还在会议上分享了他的最新研究成果。他带领的清华大学医学院贾怡昌实验室在期刊Cell Research（《细胞研究》）上以“Disruption of ER ion homeostasis maintained by an ER anion channel CLCC1 contributes to ALS-like pathologies”为题发表了封面文章。此研究与中科院药物所高召兵团队以及北京大学第三医院樊东升团队合作，首次证实了内质网上存在特异的阴离子通道。研究发现内质网定位的阴离子通道，通过调节内质网阴、阳离子稳态，维持内质网内外正常渗透压和形态，来调节内质网正常的功能，而阴离子通道的功能缺失会破坏内质网的离子稳态，引发内质网胁迫和神经元的死亡。本次合作研究还在中国渐冻症患者队列中，在编码内质网阴离子通道的基因中发现了多个罕见突变，这提示编码这个内质网阴离子通道的基因可能是一个新的渐冻症致病基因。由于内质网胁迫参与到包括神经退行性疾病、自身免疫系统疾病、糖尿病等众多人类疾病，本次研究还为其他与内质网功能紊乱和蛋白质错误折叠相关的人类疾病诊疗开启新方向。

神济昌华将持续致力于产学研相结合，促进基础科研成果向临床治疗方案转化，造福更多神经系统疾病患者。

贾教授参与现场问答