肌萎缩侧索硬化症（ALS，又名渐冻症）是世界卫生组织认定的五大绝症之一。病理表现为上运动神经元和下运动神经元损伤，导致全身肌肉逐渐无力和萎缩。常见症状为肌肉控制力的程序性损失，即随着病情发展，患者的讲话、吞咽、抓握、走路、移动、呼吸等功能逐渐丧失。患者从发病到死亡的平均生存期为2至4年，至今仍缺乏有效的治疗手段。

近期，一项“评估 SNUG01 单次鞘内注射治疗肌萎缩侧索硬化症患者的单臂、开放探索性临床研究”顺利启动并平行完成首例受试者同情用药（伦理获批后同情给药）后的3个月随访。这是国内首例肌萎缩侧索硬化症的AAV基因治疗临床给药尝试。

SNUG01是一款以腺相关病毒（AAV）为载体的，采用神济昌华独家治疗靶点SG001的基因治疗药物，以期实现“一次给药，长期作用”的治疗效果。SNUG01在临床前动物实验中获得了初步有效性和安全性数据，显示对神经元有显著的保护作用。SNUG01的临床应用有望开启ALS治疗的新领域，改善无药可治的情况，为患者及其家庭带来新的希望。

本次研究纳入了1例病程超过24个月，疾病进展迅速急需治疗的ALS 患者。该患者生存期进入倒计时且国内外缺乏有效治疗ALS的药品。综合判断SNUG01社会及科学价值和受试者潜在的利益大于干预相关的风险，研究者同意给予同情基因治疗。

在安全评估方面，本次同情给药已完成28天剂量限制性毒性DLT*观察，未发现DLT事件；给药后3个月，受试者未见明显不良事件。在疗效评估方面，患者疾病进展较前稳定，整体无显著再进展，肌电图结果、ALSFRS-R评分等主客观指标均有改善趋势，SG001基因表达在给药后有所上升。综上，受试者整体状况良好，但长期安全性和有效性仍需要持续随访观察。

在本次给药后3个月随访中，北京大学第三医院的临床专家团队受邀亲自访视受试者。北京大学第三医院何及教授表示，就目前情况，SNUG01的首次同情用药情况平稳，期待后面的观察结果。北京大学第三医院樊东升教授表示，首例受试者用药情况稳定，部分指标，尤其是电生理关键性指标得到一定改善。本次研究作为国内首例渐冻症AAV基因治疗，对探索渐冻症新治疗方式有着重要意义，期待SNUG01治疗效果。

*根据美国国家癌症研究所不良事件通用术语标准（NCI CTCAE）5.0版，若受试者出现与研究药物可能、很可能或肯定相关的，伴随临床症状并需要药物治疗的CTCAE 3级及以上毒性的不良事件时（包括任何受试者死亡、重要临床实验室检查结果或与研究药物相关的任何注射区域重度局部并发症等）。